"Līdz aorta eksplodēšanai": Kā es dzīvoju ar Marfana sindromu
ĢENĒTISKO SLIMĪBU STIPRINĀŠANA VISPĀRĒJĀ AUGSTĀBet daži cilvēki iedomāties, cik daudzi no viņiem ir. Ne visi tiek atklāti dzimšanas brīdī, piemēram, Marfana sindroms kļūst zināms daudz vēlāk. Tā ir ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta fibrilīna proteīnu sintēze - tā ir atbildīga par saistaudu elastību un kontraktilitāti. Tiek ietekmētas daudzas ķermeņa sistēmas un audi: kuģi un sirds, kauli un locītavas, acis un plaušas. Cilvēki ar šo slimību parasti ir augsti, ar garām rokām, kājām, rokām un kājām; to paplašinātos pirkstus medicīnas mācību grāmatās sauc par "zirnekli". Ārstēšana un prognoze ir tieši atkarīga no smaguma pakāpes: piemēram, ja tiek ietekmēta aorta - lielākais cilvēka ķermenis - stāvoklis kļūst dzīvībai bīstams. Mēs runājām ar Svetlana H. par to, kā viņa dzīvo ar Marfana sindromu.
Es esmu trīsdesmit gadus vecs, un diagnoze kļuva zināma, kad es biju seši. Es strauji pieaudzēju, un nākamajā plānotajā pārbaudē ārsts dzirdēja sirdi; pēc tam ģenētika un varbūtējā diagnoze bija Marfana sindroms; "Paredzamās" statusā viņš palika daudzus gadus. Tad slimība bija slikti saprotama, un vienīgie ieteikumi bija kardiologa novērošana un fiziskās aktivitātes aizliegums. Tad kļuva skaidrs, ka fizikālā terapija bija nepieciešama, un es devos peldēt. Tā strādāja labi: es biju nodarbojies ar olimpisko rezervju skolu un deviņu gadu vecumā mani uzaicināja pievienoties profesionālai komandai. Kardiologs un vecāki tomēr bija pret pieaugošām slodzēm - sajukums, es vispār atdodu peldēšanu.
Kad es kļuvu vecāks, manas sirds problēmas pasliktinājās: es pieauga, un ar mani, izstiepj aortu, kas ir lielākais ķermenis. Jau bērnībā visi aorta parametri pat pieaugušajiem pārsniedza normālās vērtības. Pieauga arī problēmas ar sirds vārstuļiem. Kad es biju desmit gadus vecs, man bija iespēja apmeklēt konsultācijas ar ārstu - tajā laikā tā bija retums, un pat brīvā medicīnā, proti, lieta bija grūti. Jautājums par sirds ķirurģiju tika atrisināts, bet nebija tiešas norādes par operāciju - tikai "lēna pasliktināšanās", un "nav zināms, kā audi rīkosies pēc operācijas, varbūt viņi nolaisties." Ģenētiski, lai apstiprinātu vai noliegtu diagnozi, tad nepiedāvāja - vai ārsti nebija informēti par šo iespēju, vai arī tad, ja to vienkārši nebija.
Slimības gaita ir ļoti sarežģīta, un ārstēšana ir jāvēršas atbildīgi, jo ir apdraudēta ne tikai dzīves kvalitāte, bet arī pati par sevi: saskaņā ar statistiku 90-95% pacientu nesasniedz 40-50 gadus vecus
Kopumā vienīgās pārbaudes bija EKG, ECHO, Holtera monitorings (diennakts EKG normālas ikdienas darbības apstākļos, kad EKG sensori ir pielīmēti pie ķermeņa. - Ed.), kardiologa apmeklējumi, atbalstoša aprūpe un neciestas konsultācijas. Man nebija izdevīgi sekot viņam. Kad es biju trīspadsmit gadus vecs, divu nedēļu laikā mājās guļot ar temperatūru līdz četrdesmit gadiem, es vēl aizgāju uz infekcijas slimību slimnīcu - un neatliekamās palīdzības nodaļā ārsts, redzot manu kaklu, kļuva gaišs un mana mātei pastāstīja, ka man ir difterija. Mamma saplēsa asarās, un es biju nodota nodaļai un ievietota nodaļā ar tiem, kas atgūstas no gripas - „brīnišķīgs” risinājums. Nu, ka diagnoze netika apstiprināta, un man vēl nebija difterijas. Tomēr jebkura slimība, īpaši skar elpceļus, negatīvi ietekmē sirdi, kas manā gadījumā ir vienkārši bīstama.
Visu savu dzīvi es dzīvoju ar saistaudu displāzijas diagnozi, un Marfana sindroms bija tikai fenotips - tas nozīmē, ka man bija sindroma izpausmes, bet tas nav ģenētiski apstiprināts. Saskaņā ar dažu ārstu, it īpaši pirmo reizi mani redzējušo ārstu, viņš pilnīgi nebija klāt - galu galā nebija pilnīgu klasisko simptomu kopuma. Man ir viss vairāk vai mazāk normāls ar kaulu un mugurkaula stāvokli, acs lēcas vietā; šo slimību var aizdomās tikai sirds un asinsvadu sistēmas novirzes, augšanas, arachnodaktilijas (to pašu „zirnekļa pirkstu”) un palielinātas elastības dēļ. Pat tagad, kad es saku ārstiem par manu anamnēzi, es biežāk pieminēju displāziju nekā Marfana sindroms - pretējā gadījumā viņi vienkārši pieklājīgi piekrīt un iet gar ausīm.
Tā kā mani neuztrauca sāpes, es dzīvoju kā normāls pusaudzis. Mamma uztraucas par manu sirdi, bet nepilnīga izpratne palīdzēja man iet daudz vieglāk. Ja tad viņa apzinājās visus pārsteigumus, ko slimība var radīt, es nezinu, kā to atrisināt. Es pat priecājos, ka tagad viņa vairs nezina vairāk nekā agrāk - tagad es domāju par savu sirdi. Patiesībā diagnozi bija iespējams apstiprināt tikai trīsdesmitajā dzīves gadā: es pats izturēju gēnu mutāciju analīzi tā sauktās saistaudu slimības paneļa ietvaros. Ar tās palīdzību viņi atklāja mutāciju, kas raksturīga Marfana sindromam, bet ne „karstajos punktos” - iespējams, tāpēc es neesmu tipisks slimības pārstāvis.
Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, bet tai nevajadzētu būt nevienā radiniekā. Maniem vecākiem, piemēram, nav izpausmju, ne ārēji, ne „iekšēji”. Slimības pamatā ir mutācijas gēnā, kas atbild par fibrilīna sintēzi - vissvarīgāko ekstracelulārās matricas strukturālo proteīnu, kas nodrošina saistaudu elastību un kontraktilitāti. Tas ietekmē orgānus ar vislielāko saistaudu koncentrāciju: sirdi, acis, muguru, saites. Sindroms netiek ārstēts, un jebkura terapija ir vērsta uz konkrētiem skartiem orgāniem, piemēram, man jālieto tabletes, kas palīdz sirds un asinsvadu sistēmai. Slimības gaita ir ļoti sarežģīta, un ārstēšana ir jāvēršas atbildīgi, jo ir apdraudēta ne tikai dzīves kvalitāte, bet arī pati par sevi: saskaņā ar statistiku 90-95% pacientu nesasniedz 40-50 gadus vecus.
Šie ierobežojumi galvenokārt attiecas uz fizisku slodzi. Jūs nevarat veikt profesionālus sporta veidus, lai gan ironiski, man ir daudz datu - piemēram, augsts pieaugums un milzīgs elastīgums (es joprojām varu mest savu kāju virs galvas vai sēdēt lotosā ar palaist startu). Cilvēki ar Marfana sindromu ir redzami saprātīgā sportā bez pēkšņām kustībām, piemēram, peldēšana. Ceļojot, mana pirmās palīdzības aptieciņa ir ne tikai parastas personas, ne specifika, bet šeit tas drīzāk nav sindroma fakts, bet tā izpausmes pakāpe.
Tā kā "leļļu teātris", ko viņi sauca par ekrānu starp mani un strādājošajiem ārstiem, es dzirdēju, ka dzemdību speciālists pastāvīgi atkārto palīgiem: "Neaudziniet audumu, nelietojiet audumu!"
Es saskārās ar problēmas nopietnību, kad mans vīrs un es gribēju bērnu. Ģenētikam tika piespriests surogāts vai iespējamā grūtniecība pēc sirds operācijas, kurai nebija tiešu pierādījumu. Viņi man paskaidroja, ka sirdsdarbība ir pietiekama mana dzīves atbalstam, bet grūtniecības laikā slodze dubultojas. Es uzstāju, ka, salīdzinot ar nelielu sirds un asinsvadu bojājumu pakāpi, ir iespējama normāla grūtniecība. Apmeklēju visus kardioloģijas centrus Maskavā, daudzu asaru un vēl joprojām saņēmu atļauju, pastāvīgi kontrolējot kardiologu. Tātad, pēc diviem mēnešiem es atbraucu reģistrēties sirds perinatālajā centrā, kas piekrita vadīt mani.
Protams, bija ļoti biedējoši izlemt par grūtniecību, it īpaši pēc neskaidras ārstu prognozes - mana aorta joprojām ir subritiskā līmenī. Es ceru, ka tas paliks - līdz kritiskajam tikai dažiem milimetriem. Cerību inficēja ginekologs, kurš pusi no savas dzīves pavadīja saistaudu displāzijā. Pēc sarunas ar viņu es sapratu, ka, ja es nemēģināšu paciest bērnu pret manu gribu, es nožēloju visu savu dzīvi. Kaut kur dziļi iekšā es riskēju un neesmu nožēlu.
Grūtniecība devās lieliski, un meita piedzima caur plānotu ķeizargriezienu, nedaudz pirms laika. Ārsti bija briesmīgi baidījušies, ka aorta "saraustītos" no maksimālajām slodzēm, un es nomiršu tieši grūtniecības un dzemdību slimnīcā, kur es biju "smagākā" sieviete darbā. Mana meita ir mana uzvara, un mēs to saucām par Viktoriju. Tā kā "leļļu teātris", ko viņi sauca par ekrānu starp mani un strādājošajiem ārstiem, es dzirdēju, ka dzemdību speciālists pastāvīgi atkārto palīgiem: "Neaudziniet audumu, nelietojiet audumu!" - bet tajā brīdī es biju gatavs kaut ko, kamēr bērns bija labi. Operācija ilga divreiz ilgāk, kā parasti, ārsts bija slapjš, it kā uz tā būtu izliets ūdens spainis. Es pāris reizes gandrīz zaudēju samaņu, anesteziologs mani aizveda uz savām sajūtām, un pēc tam, jau intensīvajā aprūpē, es uzzināju, ka esmu zaudējis gandrīz vienu litru asiņu. Manas sirds un asinsvadu sistēmas stāvoklis paliek nemainīgs, tas ir, tāds pats kā pirms grūtniecības.
Atskatoties uz manu jaunatni, es saprotu, ka man zināmā mērā es biju laimīgs. Jā, man netika izglābts liels pieaugums, plāksne uz zobiem, viens plecu virs otras - protams, es izcēlosies no pūļa, vienaudžiem un asarām naktī vannas istabā bija izsmiekls. Bet daudziem cilvēkiem tas bija, tas ir pusaudžu dzīve. Pēc sarunas ar māmiņām ar smagākiem Marfana sindromiem es sapratu, ka mana dzīve varētu būt daudz grūtāka.
Es pats sevi audzēju savā labībā, graudos - tajā pašā laikā es esmu dedzīgs paranoīds, kas parasti attiecas uz cilvēkiem ar Marfana sindromu. Internetā ir daudz rakstu un informācijas, kuros ir ļoti viegli sajaukt un vēl vairāk stiprināt sevi. Speciālisti, kas saprot problēmu, vienības. Ir grupas un forumi, kuros cilvēki apraksta savus simptomus, dalās pieredzē un pat „liek” un citus par diagnozēm; daudzi ir labi izpētījuši šo problēmu un sniegs izredzes dažiem šīs jomas ārstiem. Bet lielākā daļa cilvēku raksta par neizbēgamību, par morālo un fizisko sāpēm, par izdzīvošanu - tāpēc es nevēlos sēdēt šajās grupās, es nevēlos sevi vēl vairāk padziļināt. Protams, es saprotu savas perspektīvas, bet es vienmēr meklēju pozitīvas lietas apkārtējā pasaulē, es nemēģinu risināt problēmas - pretējā gadījumā ir ārkārtīgi grūti izkļūt no augošās panikas. Protams, nav nepieciešams pievērst uzmanību jūsu diagnozei, it kā tas nav tur - tas ir un ir ļoti bīstami, bet tas nav stigma, nevis teikums.
Tikai tuvākie cilvēki zina par manām īpatnībām, un daudzi cilvēki no vides uzdod jautājumus par otro bērnu. Bet es nevaru izlemt par šo soli, vienkārši nav tiesību. Pat pirms manas meitas dzimšanas es uzņemos milzīgu atbildību par viņu un viņas priekšā. Man var būt jārisina sirds operācija, un es esmu ļoti nobijies. Gadu gaitā mans ķermenis jūtama arvien vairāk, katru gadu palielinās ārstu apmeklējumu skaits, taču tas nav iemesls, lai sēdētu un skaitītu atlikušās dienas. Man tas ir ļoti grūti. Domas par manas meitas, kas ir jau divus gadus vecs, likteni un par savas dzīves ilgumu, dažreiz mēs nedrīkstam gulēt nedēļas, bet es daru visu iespējamo, lai mazinātu sindroma izpausmes - jo, ja es atsakos, tas nebūs labāks. Jums ir jādzīvo jūsu dzīvei, nevis dzīvot.
Fotogrāfijas:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)