Kustība - sāpes: kā es dzīvoju kopā ar Ehlers-Danlos sindromu
ZINĀTNE PĀRSTRĀDĀ UZ TURPMĀKU - VISPĀRĒJĀ IESPĒJAMĀ, KA NĀKAMĀ mēs varēsim rediģēt cilvēka genomu un tas ļaus cīnīties ar iedzimtām slimībām. Bet, diemžēl, šodien joprojām ir slimības, kuras ir grūti diagnosticēt un kuras nav iespējams izārstēt. Alexandra B. mums pastāstīja par dzīvi ar vienu no tiem - Ehlers-Danlos sindromu.
Diagnoze un sērija "Kauli"
Ehlers-Dunloc sindroms (SED) ir saistaudu ģenētiska slimība. To izraisa kolagēna sintēzes defekti - vissvarīgākais muskuļu, asinsvadu, kaulu, skrimšļu un cīpslu proteīns, visu orgānu ārējie elementi. Kolagēns "salīmē" audus, piešķirot tiem spēku un elastību - "šķeltais" kolagēns nepilda savus pienākumus. Tas pats proteīns ampulu vai injekciju veidā nepalīdz: ķermenis nezina, kas ir "normāls" kolagēns un kas nespēj to ražot un absorbēt. Ligamenti neatbalsta locītavas - tādēļ rodas sastiepumi. Mugurkaula nav nostiprināta - rezultātā parādās izliekums. Visbiežāk cilvēkus ar šo sindromu apvieno asinsvadu trauslums, palielināta locītavu elastība un neticamā ādas elastība, gandrīz tāpat kā Mr Fantastic. Un arī - pastāvīga sāpes.
Kopš bērnības sāp mana mugura. Mani vecāki mani aizveda uz labākajiem ķirurgiem, ortopēdiem, osteopātiem, bet visi teica: "Jums ir mugurkaula izliekums, peldēties." Bez pietiekamām pārbaudēm man tika noteikts, ka ārstēšana tikai kaitēja. Piemēram, fiziskie vingrinājumi neņem vērā to, ka man ir izvirzījumi (tas ir pirmais posms starpskriemeļu disku trūces veidošanā), un tie var izraisīt trūces. Vai masāžas, kas stimulē asins plūsmu uz muguras lejasdaļu, kas ir aizliegts endometriozes gadījumā (es uzzināju tikai par to, kas man bija un nejauši pirms sešiem mēnešiem - lai gan es daudzus gadus regulāri apmeklēju ginekologus un minēju sāpes un citus simptomus). Praktiski katrs ārsts mani vai savus vecākus pārmeta, lai neatpaliktu no savas veselības un nonāktu pie šīs valsts. Kad ķirurgs rajona slimnīcā man jautāja, ko darīt ar manu muguru, viņš atbildēja: "Nekas. Pagaidiet gadiem ilgi sāpes."
2016. gada rudenī es biju kādā no labākajiem vertebrologiem. (Muguras slimību speciālists. - Apm. Latīņamerika. Es satiku meksikāņu un bieži lidoju uz viņu; Viņš zināja, ka mana mugura sāpēja visu laiku, un Krievijā es nevarēju iegūt aptauju, un es to uzrakstīju speciālistam. Divas dienas tur es uzzināju par savu stāvokli vairāk nekā divdesmit gadus. Pēc pārbaudes un vairākiem rentgena attēliem vertebrologs apkopoja obligāto eksāmenu sarakstu: magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datorizētu tomogrāfiju un citus.
Viss izrādījās pirms gada, pavisam nejauši, pateicoties izstādei "Kauli". Tur viens no upuriem bija Ehlera sindroms - Danlos - un tādi paši simptomi kā manai
Atpakaļ Maskavā trīs mēnešus es mēģināju saņemt MRI. Kad neirologs sauca par pieredzējušāko meksikāņu vertebrologu muļķī, mana pacietība sita. Es devos uz slimnīcas vadītāju, bet viņa teica, ka es nekad nesaņemšu jautājumu par mugurkaula MRI, jo viņiem ir aizliegts iecelt šādu tilpuma analīzi. Tikai pēc tam, kad man bija saplēsušas asaras, viņa nožēloja par mani un deva virzienu uz viena mugurkaula daļas tomogrāfiju, lai gan man bija jāpārbauda četri. Pēc tam es nekad neizmantoju bezmaksas medicīnu.
Viss izrādījās pirms gada, pavisam nejauši, pateicoties izstādei "Kauli". Tur viens no upuriem bija Ehlera sindroms - Danlos - un tādi paši simptomi kā manai. Es biju pārsteigts par līdzību, lasīju par slimību internetā un reģistrējies ģenētikā Maskavā - vienīgais Krievijas speciālists, kurš apmeklē starptautiskās konferences, kas veltītas EDS. Es atbraucu uz uzņemšanu ar visu iespējamo speciālistu analīzi un secinājumiem. Ārsts tos pārbaudīja, jautāja par radinieku slimībām, pārbaudīja mani un apstiprināja savu pieņēmumu, padarot diagnozi Ehlers-Danlos sindroms. No vienas puses, es biju atbrīvots: beidzot, es zinu, ka ar mani man būs vieglāk kontrolēt slimību. No otras puses, diagnoze skanēja kā teikums, jo SED ir neārstējams. Ģenētists iepriecināja, ka ar vecumu samazināsies hipermobilitāte. Bet, diemžēl, citas hroniskas slimības, ko izraisa sindroms, nekur nepazudīs.
Dzīve ar sindromu
Ehlers-Danlos sindroma mantojuma varbūtība ir piecdesmit procenti; tik jautra loterija. Visticamāk, manai mātei tas ir: viņai ir tādas pašas problēmas un sāpes, bet viņa netika pārbaudīta. Ir seši Ehlers-Danlos sindroma veidi, katrs ar atšķirīgu gēnu mutāciju. Piemēram, cilvēkiem ar klasisku tipu āda ir neticami elastīga un elastīga, un cilvēkiem ar asinsvadu ādu trauslie kuģi var sasniegt artēriju plīsumu.
Man ir hipermobilais SED tips - tas ir atrodams vienā no desmit līdz piecpadsmit tūkstošiem cilvēku. Ar to jūs varat viegli sabojāt locītavas: pirkstus, ceļgalu, žokļu vēzi. Zinātnieki joprojām nav atraduši gēnu, kas atbild par mutāciju šajā gadījumā, kas nozīmē, ka slimību nevar identificēt ar testu palīdzību. Iespēja, ka maniem bērniem būs sindroms, ir arī aptuveni piecdesmit līdz piecdesmit, bet man šķiet, ka tas ir vēl lielāks: angļu valodā runājošās grupās es izlasīju, ka gandrīz visi cilvēki ar šo sindromu ir nodoti bērniem. Plus, pie SED, grūtniecība un dzemdības ir ļoti grūti - ģenētists man par to pastāstīja, bet es klausījos sirsnīgi, jo es neplānoju bērnus.
Ehlers-Danlos sindroms ir saistīts ar visu saistaudu orgānu slimībām, kā arī citām problēmām, kas saistītas ar šo orgānu funkcijām. Man ir hroniska kāju cīpsla iekaisums, hroniskas galvassāpes un hroniska vidusauss iekaisums, endometrioze, mugurkaula izliekums ar starpskriemeļu disku degradāciju. Ir problēmas ar kuņģa-zarnu traktu, dzirdi, asinsvadiem, ādu: kairinājumu, apsārtumu, reakciju uz aukstumu un karstumu, mūžīgo sausumu, noturīgu izsitumu, rētas no skrāpējumiem.
Cilvēki ar manu diagnozi ir pakļauti depresijai hronisku sāpju dēļ: ir grūti paciest un saprast, ka gadu gaitā tas tikai pasliktināsies
Katru dienu manas galvas, kakla un muguras muguras ievainojas mugurkaula izliekuma dēļ un nepareiza slodzes sadalīšana pastaigā. Potītes locītavas ievainojas pārāk lielas mobilitātes dēļ, rodas regulāras traumas. Es nevaru staigāt bez zolēm pat mājās, pretējā gadījumā manas kājas izrādīsies.
Sakarā ar nepareizu saistaudu veidošanos bija nepieciešams saskaņot zobus. Es esmu arī alerģija pret neskaitāmām vielām: antibiotikām, krāsvielām, konservantiem. Sakarā ar hronisku noguruma sindromu, es nevaru pat apgūt šo interviju - jaunietis raksta atbildes no diktāta. Imunitāte nav arī nopeltā lieta: divdesmit divu gadu laikā man bija bronhīts (nebija viegli izārstēt viņu bez antibiotikām), un stenokardija, un autoimūna slimība, un daudzi citi apstākļi. Cilvēki ar manu diagnozi ir pakļauti depresijai hronisku sāpju dēļ: ir grūti paciest un saprast, ka gadu gaitā tas tikai pasliktināsies.
Manu slimību saraksts tiek pastāvīgi atjaunināts. Vairāk nekā pirms sešiem mēnešiem nākamās pārbaudes laikā es pamanīju, ka man ir slikti asins analīžu rezultāti, un rādītāji pasliktinās. Kopš tā laika mēģina noskaidrot, kas ir nepareizi. Man šķiet, ka es jau esmu apejusi visus vairāk vai mazāk labus ārstus Maskavā - bet neviens nezina pacientu ar SED specifiku, un tie ir jāņem vērā, lai veiktu pareizu diagnozi. Tāpēc neviens nevar man palīdzēt vai vismaz novirzīt mani uz nepieciešamajām analīzēm. Visbiežāk ārsti vienkārši neuzskata, ka man vispār ir sindroms - lai gan man vienmēr ir ģenētikas noslēgums. Pastāvīga dodas uz ārstu ir crazy.
Ierobežojumi un pārvarēšana
Atšķirībā no ASV, Lielbritānijā, Francijā, Meksikā un citās valstīs, Krievijā ar Ehlers-Danlos sindromu viņi nedod invaliditāti, ne arī vienā no slimībām. Valsts nepalīdz, es nespēju sasniegt aprēķināto ārstēšanu vai eksāmenus. Man ir tik daudz slimību, ka nav papildu naudas, un es būtu priecīgs, ka par desmit asins analīzēm nebūtu jāmaksā. Vai arī, lai varētu novietot vietas cilvēkiem ar invaliditāti, kas atrodas tuvāk ēkas ieejai, pat tik maza summa palīdz, kad jums ir nepieciešams kaut kur nokļūt sāpīga uzbrukuma laikā. Jau gadu, neveiksmīgi mēģinot atrast ārstu, kurš varētu vadīt mani, palīdzēt un labot vienlaicīgu slimību ārstēšanu. Bet Krievijā ir tikai divas vai trīs specializētās ģenētikas SED. Nav krievvalodīgo atbalsta grupu, tāpēc es esmu angļu valodā runājošās grupās Facebook.
SED sniedz ne tikai sāpes, bet arī paaugstinātas jutības reakciju uz to: pat tik nenozīmīga lieta, kā, piemēram, asins ziedošana, mani kavē. Bērnībā tas bija īpaši grūti. Sāpes aizņem visu enerģiju: jebkura darbība ir tā vērta. Spēcīgi slikta dūša, elpošanas, reibuma, grūti runājami uzbrukumi. Dažreiz tabletes daļēji novērš stāvokli, bet visbiežāk ne. Man vienmēr ir pilnīgs komplekts: parastie pretsāpju līdzekļi, ļoti spēcīgs pretsāpju līdzeklis ārkārtas situācijās, vairāki muskuļu relaksanti.
Dažas lietas, ko es principā nevaru darīt, jo tās rada daudz sāpju: izkāpiet ilgu laiku, nogādājiet pārtiku mājās no veikala, pārvietojiet un pārvietojiet lietas, kaut ko no augšējiem plauktiem. Ir gadījumi, kad reizēm rodas darbs, reizēm ne - tas ir ēdiena gatavošana, trauku mazgājamās mašīnas iekraušana (bez kuras man tas ir ļoti grūti), mazgāšana. Ja ir laba diena, es cenšos darīt nedaudz vairāk nekā parasti. Bet es vienmēr turu acu par slodzi - nesen es vairākas stundas pavadīju drēbes skapī, un pēc tam uz nedēļu es nevarēju izkļūt no gultas. Labi: visi vīrieši, ar kuriem es biju attiecībās, vienmēr veica lielāko daļu mājasdarbu.
Sāpes aizņem visu enerģiju: jebkura darbība ir tā vērta. Smaga sāpes liek jums saslimt, elpot smagi, reiboni, grūti runāt
Mana dzīve sastāv no ierobežojumiem un pārvarēšanas. Nepārtraukti jākontrolē sevi, lai netiktu ievainoti. Es nevaru iet uz pirtīm un pirtīm, palaist un darīt visu, kas dod spēcīgu slodzi uz mugurkaulu. Būdams bērns, es biju iesaistīts jāšanas sporta veidos un vienmēr sapņoju atgriezties pie tā, bet man tas bija aizliegts. Jau vairākus gadus es praktizēju jogu, skolotāji bija pārsteigti par manu elastību - tas ir raksturīgs SED. Man patīk peldēties, un tagad tas ir vienīgais, kas palīdz man samazināt sāpes. Paaugstināt smagus priekšmetus, lieciet, staigājiet ilgāk - ne man. Pirms pieciem gadiem es adurēju garas pastaigas pilsētā, tagad tas ir neiespējami: gandrīz uzreiz ir spēcīga muguras sāpes, kas vairāku dienu laikā nepazūd.
Es esmu pirmā advokāta juriste, bet pirms dažiem gadiem es mainīju savu profesiju un saņēmu citu diplomu - krievu valodas kā svešvalodas skolotāju. Bija daudz iemeslu, bet stimuls bija fakts, ka juristiem ir mazkustīgs darbs. Un es nevaru sēdēt ilgi: mana mugura sāp slikti. Tagad es daru to, ko es mīlu, un tajā pašā laikā es varu veltīt pietiekami daudz laika veselībai. Man patīk strādāt, un es nevaru iedomāties savu dzīvi bez tās, bet man ir skaidri jānosaka prioritāte. Kā skolotājs es pats sagatavoju grafiku, ņemot vērā apmācību laiku. Es apmeklēju baseinu vismaz divas vai trīs reizes nedēļā, un es arī mācos mājās vai zālē saskaņā ar īpašu programmu. Ja es strādāju no rīta, es otru sportu un atpūtu.
Redzamība un saziņa ar cilvēkiem sāpju brīžos ir neizbēgama. Darbā man ir jāturpina izskatīties interesanti un enerģiski - ar hroniskām sāpēm ir grūti. Tad es lietoju zāles un strādāju. Es iemācījos izteikt emocijas, kuras es nejūtos. Mani kolēģi ir pārliecināti, ka vienmēr esmu labā garastāvoklī, lai gan patiesībā tas ir reti sāpju brīžos. Draugi zina, kā es jūtos, bet, manuprāt, viņi domā, ka es izrotāšos, un viņi nezina, cik slikti es jūtu. Veselam cilvēkam ir patiešām grūti saprast, ko es piedzīvoju.
Pateicoties manam stāvoklim, man ir lielisks spēks: nedēļas nogalē no rīta varu piecelties, lai dotos uz trenažieru zāli, piespiestu sevi kaut ko darīt, pat ja es nevēlos
Mani visvairāk biedē tas, ka ar vecumu mugurkaula problēmas tikai pasliktināsies: izliekuma dēļ slodze tiek sadalīta nepareizi, un dabiskais nolietojums paātrinās - var rasties starpskriemeļu diska trūce vai nervu saspiešana var rasties, ja nerunāsiet ārstnieciskos vingrinājumus. Tas ir briesmīgi domāt, kas notiks divdesmit gados, ja tagad es jūtos slikti.
No otras puses, šī bailes motivē kaut ko darīt tagad: iesaistīties atļautajā sportā, darbā, ceļojumā. Tāpat kā jebkurā situācijā, dzīvē ar hronisku sindromu ir ne tikai negatīvs. Pateicoties manam stāvoklim, man ir lielisks spēks: nedēļas nogalē es varu piecelties, lai dotos uz sporta zāli, piespiestu sevi kaut ko darīt, pat ja nevēlos. Es skaidri saprotu, kad man ir nepieciešams atpūsties un atpūsties, lai justos labāk, un kad es esmu tikai slinks. Regulāru treniņu dēļ man ir spēcīgs, apmācīts ķermenis, es varu strādāt ar sevi. Un tāpēc, ka reizēm es jūtos slikti, es negribu saglabāt kaut ko svarīgu un interesantu. Ja es vēlos uzzināt jaunas lietas, es to daru. Piemēram, nesen devās uz Latīņamerikas dejām. Šis sindroms man mācīja, kā vieglāk saistīties ar dzīvi un sevi: ikvienam ir īpatnības - un mana padara mani tikai spēcīgāku.
Fotogrāfijas:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
